Ciudad de México, 28 de agosto de 2023
Este es un trastorno genético que afecta a 1 de cada 10,000 bebés y causa debilidad y atrofia muscular en los neonatos.1
Altera la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza.1
Detectar este trastorno desde los primeros días de vida es esencial para brindar un tratamiento oportuno.1
Actualmente, la Atrofia Muscula Espinal (AME) afecta a 1 de cada 10,000 nacimientos, por lo que es una enfermedad catalogada como rara por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Su origen es genético y se ha documentado que es el trastorno de este tipo que tiene una mayor incidencia de mortalidad en lactantes.1,2
La AME es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, debilitando los músculos y limitando la capacidad de movimiento y respiración. A inicios de 2023, la AME fue incluida dentro de las 23 enfermedades raras registradas por el Consejo General de Salubridad y en las que ya se está trabajando para generar protocolos de atención y en entrenamiento a médicos.
La importancia de esta acción radica en que el promedio para acceder a la atención a un especialista es de más de seis meses, mientras que la edad media de diagnóstico varía entre 8-18 meses. En nuestro país, la situación es especialmente apremiante y, aunque exista una estimación de pacientes, actualmente no hay un censo sobre este trastorno.
De acuerdo con el doctor Juan Carlos García Beristain, neuropediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez, este trastorno genético se presenta a través de varios tipos, desde el tipo I, la expresión más grave y común en bebés, hasta tipos más leves en etapas posteriores de la vida. Cada uno se caracteriza por la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El especialista explicó que la AME es originada por la ausencia del gen SMN1 lo cual reduce la proteína de supervivencia de las neuronas motoras SMN, vital para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos, lo que provoca debilidad progresiva, dificultad para moverse y realizar actividades diarias, y en casos graves, puede afectar la capacidad de alimentación y respiración.3
Como consecuencia los nervios (neuronas motoras o motoneuronas) que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Estas neuronas se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. La alteración genética evita que envíen señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia).
Cabe destacar que los pequeños con AME tipo 1 representan cerca del 50% de todos los pacientes con esta enfermedad genética. En estos casos, el pronóstico de la propia enfermedad ha demostrado que fallecen antes de los 24 meses de edad por insuficiencia respiratoria.
En la lucha contra la AME
Diferentes organizaciones de pacientes han unido esfuerzos para hacer un llamado que permita resaltar la importancia que tiene este padecimiento. Una de ellas, es la Alianza por la AME (conformada por las organizaciones ÁmAME, CúrAME, OMER, Cebras México y Novartis), la cual se propone cambiar el panorama. A través de tres pilares clave: educar y diseminar, incidir en políticas públicas, y brindar una atención integral al paciente con AME, está comprometida con resaltar la importancia de este padecimiento, impulsar iniciativas de salud y promover políticas públicas efectivas, así como con visibilizar las necesidades no cubiertas de los pacientes y médicos tratantes.
“Esta colaboración conjunta busca alcanzar los objetivos vinculados a este padecimiento, las cuales, debido a su baja prevalencia, a menudo no reciben la atención que merecen en el ámbito de la salud. Lo cual puede tener un profundo impacto en la calidad de vida, no sólo de los pacientes en sí, sino también de toda la familia», explica el doctor Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
Ante ello la detección temprana es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y ralentizar la progresión de la enfermedad, ya que los diagnósticos tardíos conllevan secuelas irreversibles y consecuencias negativas por esta razón se busca impulsar la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal expandido. Para Jacqueline Tovar, fundadora de la Asociación Cebras México, el tamizaje ampliado es una herramienta preventiva poderosa, que marca una diferencia vital y mejora la calidad de vida de quienes luchan contra la AME.
Asimismo, Isaac Pizano, presidente de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (ÁmAME), como paciente y parte de la Alianza por la AME considera vital generar visibilidad en torno a este padecimiento. “Sólo a través de la conciencia y el entendimiento colectivo podemos impulsar el cambio y lograr que los pacientes podamos tener acceso a terapias”, apuntó.
Por su parte, Francisca De la Paz, directora de Comunicaciones y Relacionamiento de Novartis México, detalló que, como parte de la alianza, están trabajando para transformar la realidad de quienes padecen esta enfermedad en México. “Buscamos procurar la calidad en la vida y el ecosistema de las personas con AME convirtiéndonos en un referente”, puntualizó.
Fuentes:
1 Palomino MA (2017). Spinal muscular atrophy: respiratory care in the perspectives of the new therapeutics advances. Elsevier.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accessed January 31, 2022
2. https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html
La Atrofia, Muscular Espinal (AME): origen, incidencia e impacto, descargar aqui
Acerca de Novartis
En Novartis estamos reimaginando la medicina para mejorar y extender la vida de las personas. Como empresa líder mundial en medicamentos, utilizamos ciencia innovadora y tecnologías digitales para crear tratamientos transformadores en áreas de gran necesidad médica. En nuestra búsqueda por encontrar nuevos medicamentos, clasificamos constantemente entre las principales empresas del mundo que invierten en investigación desarrollo. Nuestros productos llegan a más de 750 millones de personas en todo el mundo y estamos en nuestro camino por encontrar formas innovadoras de ampliar el acceso a nuestros últimos tratamientos. Alrededor de 109,000 personas de más de 145 nacionalidades trabajan en Novartis. Para más información visita: www.novartis.com.mx. Novartis México está en redes sociales. Síguenos en: Twitter @novartismexico Facebook @novartismexico LinkedIn Novartis México
Acerca de Cebras México
La Iniciativa Pensemos en Cebras México, fue creada con la finalidad de coadyubar esfuerzos de manera multidisciplinaria a favor de la comunidad de enfermedades raras y a beneficio del Interés Superior de la Niñez. Uno de sus principales objetivos es promover y difundir la importancia del conocimiento de estas patologías, así como su manejo integral, pero lo más importante es la sensibilidad y concientización de su atención temprana en todos los sectores. Cebras México es uno de los referentes más importantes actualmente en México y a nivel global. Cuenta con un Comité Científico de más de 60 expertos en el tema a nivel Nacional e internacional, ha logrado resultados contundentes para la comunidad de enfermedades raras en México y las nuevas generaciones, como promoventes de la ampliación del tamiz neonatal en México a nivel nacional, entre otras acciones que puedes consultar en nuestros datos de contacto. Nuestro compromiso permanente se centra en seis acciones puntuales que se traduce a contribuir a mejorar la calidad de una vida digna para las personas que viven y conviven con una enfermedad rara en nuestro país. Somos miembros fundadores de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras. Web site www.cebrasmexico.org.mx pensemosencebrasmexico@gmail.com
Acerca de OMER
La Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), nace el 22 de junio del 2010 y es una Red de organizaciones civiles, involucradas en el tema de las enfermedades de baja prevalencia en todo el país, realizando actividades en pro de la atención, sensibilización y difusión de las Enfermedades Raras (EERR). Con objetivos claros y con impacto en las vidas de quienes viven con una EERR y sus familiares, se ofrece información, acompañamiento y orientación por medio de actividades que dan lugar al encuentro, aprendizaje y difusión de las OSC, grupos de pacientes, y personas que trabajan con Enfermedades de baja prevalencia, creando vínculos sólidos y dando ejemplo de buenas prácticas para mejorar su calidad de vida. OMER propicia el encuentro con los países iberoamericanos, con la mejora en las prácticas, la proyección y la cooperación, por medio de la colaboración y desarrollo de proyectos en toda la región, creando vínculos sólidos que favorezcan el crecimiento y el intercambio de experiencias y conocimientos que hagan cada día más activos a sus miembros, fomentando el respeto y la colaboración. Web sitio www.omer.org.mx omer.proyectos@gmail.com
Acerca de CurAME
CurAME es una organización de la sociedad civil fundada en el año 2017 por un grupo de familias que radican en Monterrey, Nuevo León, con presencia en todo México. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas y familias afectadas por la Atrofia Muscular Espinal a través de diferentes niveles de apoyo: informativo, moral, terapéutico y de investigación. Además de concientizar y sensibilizar, facilita el acceso al diagnóstico y cuenta con un registro de personas con este padecimiento.
Mantiene una comunidad de pacientes y familias que se apoyan mutuamente con objetivos comunes y solidarios, que aporten a la sociedad medios y soportes para minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal en México. Web site – www.curame.org.mx contacto@curame.org.mx Facebook @curame.ac
Instagram @curame.ac Twitter @curameac. WhatsApp 8126144922
Acerca de AMAME
La Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (AME) se fundó en 2009 por la iniciativa del Dr. Moisés a la Torre. En sus primeros años, la asociación se dedicó a buscar pacientes dentro de instituciones públicas y privadas, además de brindar el apoyo a pacientes con sospecha de AME. Durante varios años, la asociación fue el único punto de información para las familias que vivían con un familiar con AME.
En 2019, la asociación renueva su mesa directiva para que Isaac Pizano, miembro y paciente de la asociación, asumiera la dirección de AMAME, con nuevas ideas y proyectos para seguir consolidando la asociación. En principios del 2021 se intentó abrir la primer y única clínica especializada en atender está enfermedad que por algunos meses logro atender de forma gratuita a pacientes con AME en temas como terapia física y terapia psicológica, sin embargo, solo estuvo en funciones 10 meses. Hoy, AMAME AC atiende de forma remota a las familias que llegan con un diagnóstico reciente, se les acompaña y brinda la información necesaria para que la familia desarrolle las herramientas para atender a sus familiares con AME. Facebook- AMAME Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal, isaactpg93@outlook.com
Gabriel Gutiérrez Rodríguez, Supervisor de Cuentas, T +5255 5258 5900 Xt.5702, M +52 5515109110, ggutierrez@webershandwick.com webershandwick.com
Palo Santo 22, Col. Lomas Altas, Ciudad de México, 11950.
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