Hasta un 65%[1] de las enfermedades raras causan discapacidad

Ciudad de México, a 28 de febrero de 2025.

Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero

Entre las enfermedades discapacitantes están la MPS y Acondroplasia

Necesario incorporar a estos pacientes a programas de discapacidad

El 65%¹ de las enfermedades raras provocan discapacidad de algún tipo, ya sea en la movilidad, accesibilidad, comunicación y autonomía personal, que les impiden realizar actividades de la vida diaria o trasladarse regularmente al hospital para atención médica, señalo Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, este 28 de febrero.

Además del diagnóstico oportuno, acceso a tratamientos efectivos y un reconocimiento adecuado de estas condiciones dentro del sistema de salud mexicano, es necesario incorporar a estos pacientes a programas de discapacidad. Hoy en día,10 millones de mexicanos padecen alguna de las 7,000 enfermedades raras identificadas a nivel mundial[1].

MPS y Acondroplasia: Enfermedades raras discapacitantes

La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad genética que afecta el metabolismo, causando acumulación de sustancias en las células, lo que conlleva problemas musculoesqueléticos, respiratorios y neurológicos. Sin tratamiento adecuado, su progresión puede derivar en discapacidad severa e incluso riesgo de muerte prematura.

Por lo tanto, la búsqueda del diagnóstico se vuelve más difícil, además de la observación de los síntomas más aparentes, la investigación puede incluir exámenes de rayos X de los huesos, evaluación del corazón, análisis específicos de orina y sangre[2].

La acondroplasia, por otro lado, la forma más común de talla baja altera el crecimiento óseo y genera dificultades motrices, respiratorias y ortopédicas, además de que enfrentan barreras de accesibilidad en la vida diaria.

Organizaciones como Grupo Fabry y las fundaciones De la Cabeza al Cielo, Gran Gente Pequeña exhortan a las autoridades de salud a implementar políticas públicas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos tempranos, tratamientos accesibles y programas de apoyo integral para las personas con enfermedades raras.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para hacer un llamado a la sociedad y a las instituciones para sumar esfuerzos y generar un impacto positivo en la calidad de vida de quienes padecen estas condiciones. La inclusión y el acceso a la salud deben ser una prioridad para todos.

Acerca de las Mucopolisacaridosis (MPS)

La mucopolisacaridosis es una enfermedad hereditaria causada por un error congénito del metabolismo que afectan la producción de enzimas, proteínas fundamentales para diversos procesos químicos en el cuerpo. [3] [4]^{iii, iv} Según investigación hecha con la comunidad de MPS, el 68% de los pacientes presentaron los primeros síntomas entre 1 y 10 años de edad. [5]

Jorge Arturo Castillo, +52 1 55 5100 4868

Entre los tipos de MPS se encuentran: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) y MPS IX [6] [7]

El problema radica en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células, si se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como «enfermedad por depósito lisosomal»- Los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal, esto provoca un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos, el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida”. [8],[9]

Acerca de la Acondroplasia, mucho más que talla baja

La acondroplasia es una enfermedad huérfana y, también es la forma más común de baja estatura desproporcionada, debido a la alteración del crecimiento óseo. [10], [11]  En México no hay registros de la prevalencia de acondroplasia, pero en América Latina se estima en 1 en 38 mil nacimientos.[12]

Las personas con esta condición tienen un déficit en el crecimiento en comparación con la estatura promedio de la población. Un varón con acondroplasia puede alcanzar en la edad adulta una estatura media de unos 1,32 m^[13], mientras que una mujer, 1,22 m^[14]. Además, pueden desarrollar complicaciones neurológicas, apneas, obstrucción de las vías respiratorias superiores, tendencia a la obesidad, hipertensión arterial, pérdida auditiva y problemas dentales^[15].

Las personas que viven con acondroplasia enfrentan complicaciones médicas graves, pero también a desafíos sociales y personales a lo largo de sus vidas^[16]: en promedio, los niños y adolescentes con acondroplasia presentan un rendimiento educativo más bajo que sus pares sin la enfermedad[17],[18].  En la edad adulta, muchas personas con acondroplasia enfrentan dificultades para encontrar empleo y sus opciones de trabajo son muchas veces restringidas por limitaciones físicas^[19]. Son pacientes que a menudo informan problemas de salud mental como baja autoestima, depresión, ansiedad y aislamiento social^[20],[21].

Acerca de Biomarin (MI: medinfola@bmm.com)

Fundada en 1997, BioMarin es una empresa global de biotecnología dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. La compañía desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa raíz de las enfermedades genéticas. Las capacidades incomparables de investigación y desarrollo de BioMarin han dado como resultado ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros/poco frecuentes. El enfoque distintivo de la compañía para el descubrimiento de fármacos ha producido una cartera diversa de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica insatisfecha, tienen una biología bien entendida y brindan la oportunidad de ser los primeros en el mercado u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes.

Psiquepol Comunicación; Eric Gaxiola, 55 6200-4327, eric@psiquepol.com Jorge Castillo, 55 5100-4868, jorge@psiquepol.com

---

[1]  Red Mexicana de Enfermedades Raras: https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx . Consultado 20 de febrero de 2025

[2]  Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. Una comprensión básica de la mucopolisacaridosis: incidencia, características clínicas, diagnóstico y manejo. Intractable Rare Dis Res. 2020 Feb;9(1):1-9. Doi: 10.5582/IRDR.2020.01011. PMID: 32201668; PMCID: PMC7062595.

[3] Centro Nacional de Avance, Ciencias Traslacionales. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed . Consultado en mayo de 2021

[4] Sociedad Nacional de MPS. Disponible en: https://mpssociety.org/ . Consultado en mayo de 2021.

[5] Según datos de una encuesta realizada por Customer & Insights a petición de  BioMarin, Entendimiento de la enfermedad de MPS a través de Cuidadores y Pacientes- Latam2, datos Internos BioMarin. Entrevistas Con Pacientes y Cuidadores Argentina, Brasil, Chile Colombia y México. Reporte finalizado en septiembre de 2022.

[6] Clarke L, Ellaway C, Foster HE, et al. Comprender la presentación temprana de los trastornos de mucopolisacaridosis: resultados de una revisión sistemática de la literatura y una encuesta médica. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Enero 2018. doi:10.1177/2326409818800346.

[7] Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. Una comprensión básica de la mucopolisacaridosis: incidencia, características clínicas, diagnóstico y manejo. Intractable Rare Dis Res. 2020 Feb;9(1):1-9. Doi: 10.5582/IRDR.2020.01011. PMID: 32201668; PMCID: PMC7062595.

[8] National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed . Acceso en mayo de 2024

[9] National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/ . Acceso en mayo de 2024

[10] Acerca de la acondroplasia. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia . Publicado el 15 de julio de 2016. Consultado el 27 de junio de 2024

[11] Al-Saleem A, Al-Jobair A. Acondroplasia: manifestaciones craneofaciales y consideraciones en el tratamiento dental. La Revista Dental Saudita. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/ . Publicado en octubre de 2010. Consultado el 27 de junio de 2024

[12] Fano, V. (2022). Impacto de la acondroplasia en pacientes latinoamericanos: una revisión sistemática y metaanálisis de estudios observacionales. Orphanet J Rare Dis, 17:4. doi:10.1186/s13023-021-02142-3

[13]Hoover-Fong et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) 16:522

[14] Achondroplasia: Medline Plus Genetics. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/. Published Aug18, 2020. Accessed July 7, 2021.

[15]Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States. Nature News. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01165-2. Published May 18, 2021. Accessed July 7, 2021

[16] BioMarin Data on File: S3 Connected Health. The Experience of Living with Achondroplasia. 2020

[17] Pan W, Guillen-Navarro E, Queisser-Wahrendorf A, et al. Lifetime impact of achondroplasia on health-related quality of life (HR-QoL) and healthcare resource use: Interim results from a multinational study. ACMG Annual Clinical Genetics Meeting. 2020.

[18] Nishimura N, Hanaki K. Psychosocial profiles of children with achondroplasia in terms of their short stature-related stress: a nationwide survey in Japan. J Clin Nurs 2014;23:3045-56.

[19] Roizen N, Ekwo E, Gosselink C. Comparison of education and occupation of adults with achondroplasia with same-sex sibs. American Journal of Medical Genetics

1990;35:257-260

[20] Fernández Arregui. Social stigmatization in achondroplasia. https://www.fundacionalpe.org/images/alpe/library/social_stigmatization_english.pdf. 2010.

[21] Cervan M, Silva M, Lima R, et al. Estudio comparativo del nivel de calidad de vida entre sujetos acondroplásicos y no acondroplásicos. Jornal Brasileiro De Psiquiatria 2008;57

---

[1]Servicio de Información sobre Discapacidad  https://sid-inico.usal.es/noticias/el-65-de-las-enfermedades-raras-son-graves-e-invalidantes/ Consultado 20 de febrero 2025