CONCIENTIZACIÓN, INCLUSIÓN Y EQUIDAD: HACIA UN MEJOR ENTENDIMIENTO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Ciudad de México, 26 de febrero de 2023.

Una persona que vive con una enfermedad rara y enfrenta desigualdades en la salud puede experimentar aún más demoras en el diagnóstico y la atención.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, representa una oportunidad para apoyar a la comunidad mundial de enfermedades raras y generar cambios para las más de 300 millones de personas que sufren estos padecimientos.¹

El próximo 29 de febrero, fecha singular por naturaleza, se conmemorará el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se eligió febrero para la conmemoración por su característica, ya que en año bisiesto como este 2024, el mes tiene 29 días, aunque en los años no bisiestos la conmemoración se realiza el 28. 

Se clasifica como enfermedad rara aquella afección que presenta una baja prevalencia, es decir, que afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 personas.² Este día tiene como objetivo sensibilizar a médicos, científicos y a la sociedad civil sobre estas particulares condiciones y hacer un llamado a la acción para combatir la desigualdad en salud que persiste en estos pacientes y que también afecta profundamente a sus familias.

A nivel mundial, se contabilizan aproximadamente 7 mil enfermedades raras, de las cuales solo el 5% cuenta con algún tipo de tratamiento.³ Además, se estima que la comunidad de enfermedades raras en todo el mundo está compuesta por más de 300 millones de personas.¹

Las enfermedades raras son afecciones graves, crónicas y progresivas. En la mayoría de los casos, sus síntomas se observan desde el nacimiento o la niñez. Sin embargo, una gran parte de estos síntomas se manifiestan en la edad adulta.³ Entre las enfermedades raras se encuentran la Enfermedad de Gaucher, la Enfermedad de Fabry, el Angioedema Hereditario, el Síndrome de Hunter, la hemofilia, entre otras que, aunque son diferentes entre sí, su origen suele ser genético.

“Este tipo de padecimientos presenta síntomas que evolucionan de manera única en cada persona. Además, los pacientes pueden experimentar retrasos de 5 años o hasta más de una década en el proceso de diagnóstico, lo que complica el acceso a un tratamiento oportuno capaz de mejorar su calidad de vida”, destaca la Dra. Daniela Morales, Directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.

“La falta de conocimiento sobre estas enfermedades y de sus síntomas, impacta de manera importante en los pacientes, sobre todo por la poca prevalencia de estas condiciones. Esto resulta en una disparidad en el ámbito de la salud, impactando en las personas que las padecen y en todo su entorno”. 

En México, recientemente se dio un importante paso para las personas con enfermedades raras, ya que el 29 de junio del 2023, el Consejo de Salubridad General reconoció oficialmente las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11), emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS).⁴

En el marco de este Día Mundial, Takeda participará activamente en eventos destinados a difundir la importancia de estas enfermedades entre el personal médico. A nivel mundial, la biofarmacéutica trabaja estrechamente con destacados aliados, como EURORDIS y Rare Diseases International (RDI), para impulsar campañas que visibilicen la falta de equidad en el acceso a tratamientos que padecen las personas con alguna enfermedad poco frecuente. Por ello, este año se promueve la campaña ‘HealthEquity4Rare’, la cual hace un llamado a tomar acción para reducir la desigualdad que enfrentan las personas con alguna enfermedad rara y derribar las barreras que limitan la atención equitativa para todas las personas.

“Es importante aprovechar esta conmemoración para unir esfuerzos y crear conciencia a nivel médico y social sobre estos padecimientos. Así, podremos ayudar a reducir el tiempo de diagnóstico, mejorar la atención médica y generar cambios para las más de 300 millones de personas afectadas por una de las cerca de 7 mil enfermedades raras”, destacó la Dra. Morales.

Takeda, biofarmacéutica que en 2024 cumple 60 años de su llegada a México, continúa desarrollando terapias innovadoras y estableciendo lazos tanto en México como a nivel internacional para promover y crear condiciones de equidad en la atención, diagnóstico y acceso a tratamientos para las personas que viven con alguna enfermedad rara.

Fuentes:

1. Rare Disease Day 2022 Information Pack. EURORDIS Rare Disease Day Website.

2. Adachi T. et al. Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment Around the World: A Review of

Evidence, Policies, and Challenges. Int. J. Environ. Res Public Health 2023(2) 4732.

3. Institut national de la santé et de la recherche médicale (INESRM UST14), Orhpanet, Acerca de las Enfermedades Raras, disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES

4. Consejo de Salubridad General (CSG). Consejo de Salubridad reconoce las enfermedades raras incorporadas en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud. Disponible en

http://csg.gob.mx/descargas/pdf/comunicados/CSG_Comunicado_N._4_Reconoce_Enfermedades_raras.pdf

5. Marwaha S. et al. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med 14, 23

(2022). Available from: https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01026-

w#:~:text=The%20average%20time%20for%20accurate,decade%20%5B8%2C%209%5D

Acerca de Takeda. Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE: 4502/NYSE: TAK) es un líder biofarmacéutico impulsado por Investigación y Desarrollo (I+D) mundial, basado en valores con sede en el Japón y con el compromiso de descubrir y proporcionar tratamientos que transforman la salud, guiado por su compromiso con los pacientes, su gente y el planeta. Takeda concentra sus esfuerzos de I+D en cuatro áreas terapéuticas: Oncología, Enfermedades Raras y Hematología, Neurociencia y Gastroenterología. También hacemos inversiones en I+D orientadas a terapias derivadas del plasma y vacunas. Nos estamos concentrando en el desarrollo de medicamentos sumamente innovadores que contribuyan a lograr una diferencia en la vida de las personas al traspasar la frontera de las nuevas opciones de tratamiento y aprovechar nuestro motor mejorado cooperativo de I+D y sus capacidades para crear una cartera robusta, de modalidades diversas. Nuestros empleados asumen el compromiso de mejorar la calidad de vida de los pacientes, al trabajar con los socios en la atención de la salud en aproximadamente 80 países y regiones.

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