ALIANZA POR LA AME: ASOCIACIONES DE PACIENTES PIDEN CON URGENCIA DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO ADECUADO PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Ciudad de México, 24 de agosto de 2023

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara de origen genético que ocasiona muertes sobre todo en la población infantil. Históricamente, los pacientes sin tratamiento fallecen en los primeros años de vida si sus síntomas inician en los primeros seis meses de edad.

En México, la AME fue reconocida por el Consejo General de Salubridad como una de las 23 enfermedades raras que existen a inicios de 2023, sin embargo, actualmente no existe un censo actualizado de pacientes.

En un esfuerzo conjunto para visibilizar esta enfermedad, la Alianza por la AME ha asumido el compromiso de mejorar el futuro de los pacientes y sus familias a través de tres pilares: educar y diseminar; incidir en políticas públicas; y brindar una atención integral al paciente.

En el marco del mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), la Alianza por la AME, esfuerzo conjunto entre las organizaciones ÁmAME, CúrAME, OMER, Cebras México y Novartis, hizo un llamado urgente a avanzar en la atención integral al paciente, con protocolos de atención que incluyan especialistas y centros enfocados al tratamiento de esta enfermedad; promover la educación y difusión a fin de que esta enfermedad sea más conocida; y avanzar en políticas públicas que garanticen un cuidado integral, desde el punto de vista médico como de acceso a la innovación.

Mundialmente, se estima que la incidencia de la AME es de 1 por cada 10 mil nacimientos, y es, además, la enfermedad de origen genético que más muertes ocasiona entre la población infantil¹. A pesar de esta realidad, el tiempo promedio para acceder a un especialista es de más de seis meses, mientras que la edad media de diagnóstico varía entre 8-18 meses. En México, la situación es especialmente apremiante y, aunque exista una estimación de pacientes, actualmente no existe un censo de pacientes con AME.

“La Alianza por la AME se propone cambiar este panorama. A través de tres pilares clave: educar y diseminar, incidir en políticas públicas, y brindar una atención integral al paciente con AME, la alianza está comprometida con resaltar la importancia de este padecimiento, impulsar iniciativas de salud y promover políticas públicas efectivas, así como con visibilizar las necesidades no cubiertas de los pacientes y médicos tratantes, comentó Rosa Chapa, presidenta de CúrAME .
La AME es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, debilitando los músculos y limitando la capacidad de movimiento y respiración. A inicios de 2023, la AME fue incluida dentro de las 23 enfermedades raras registradas por el Consejo General de Salubridad y en las que ya se está trabajando para generar protocolos de atención y en entrenamiento a médicos.
«La colaboración conjunta busca alcanzar los objetivos vinculados a este padecimiento, las cuales debido a su baja prevalencia a menudo no reciben la atención que merecen en el ámbito de la salud. Como padre de una hija afectada por una enfermedad rara, he experimentado de primera mano el profundo impacto que estas condiciones pueden ejercer en la calidad de vida, no sólo de los pacientes en sí, sino también de toda la familia», puntualizó el Dr. Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).

La AME se presenta en varios tipos, desde el tipo I, la más grave y común en bebés, hasta tipos más leves en etapas posteriores de la vida. Cada tipo se caracteriza por la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El Dr. Juan Carlos García Beristain, médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que la AME es originada por la ausencia del gen SMN1 que reduce la proteína de supervivencia de las neuronas motoras SMN, vital para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos, lo que provoca debilidad progresiva, dificultad para moverse y realizar actividades diarias, y en casos graves, puede afectar la capacidad de alimentación y respiración².

En vista de la urgente necesidad de un diagnóstico oportuno, la alianza busca impulsar la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal expandido. Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México, subrayó que la detección temprana es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y ralentizar la progresión de la enfermedad, ya que los diagnósticos tardíos conllevan secuelas irreversibles y consecuencias negativas. “El tamizaje ampliado es una herramienta preventiva poderosa, que marca una diferencia vital y mejora la calidad de vida de quienes luchan contra la AME”, mencionó.

«Como paciente y parte de la Alianza por la AME creo que es fundamental alzar la voz y generar visibilidad en torno a este padecimiento. Sólo a través de la conciencia y el entendimiento colectivo podemos impulsar el cambio y lograr que los pacientes podamos tener acceso a terapias que nos brinden mejores oportunidades”, aseguró Isaac Pizano, presidente de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (ÁmAME).

“Estamos trabajando para transformar la realidad de quienes padecen esta enfermedad en México. Buscamos procurar la calidad en la vida y el ecosistema de las personas con AME convirtiéndonos en un referente”, apuntó Francisca De la Paz, directora de Comunicaciones y Relacionamiento, Novartis México.

Actualmente, la Alianza por la AME promueve tener un diagnóstico neonatal como clave para luchar contra esta enfermedad e incentivar el desarrollo de protocolos clínicos que hagan más eficiente su manejo integral. Al mismo tiempo, busca la creación de un censo nacional de pacientes.

En las próximas semanas la alianza buscará elaborar un plan de priorización de necesidades no cubiertas para ser presentado y trabajado con la autoridad de salud; resaltar la necesidad de mantener a la AME como una de las patologías prioritarias desde la perspectiva de las políticas públicas y la cobertura universal de salud; así como seguir visibilizando las necesidades y realidades de los pacientes y médicos tratantes. 

Fuentes:

1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accessed January 31, 2022

2. https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html

Acerca de Novartis

En Novartis estamos reimaginando la medicina para mejorar y extender la vida de las personas. Como empresa líder mundial en medicamentos, utilizamos ciencia innovadora y tecnologías digitales para crear tratamientos transformadores en áreas de gran necesidad médica. En nuestra búsqueda por encontrar nuevos medicamentos, clasificamos constantemente entre las principales empresas del mundo que invierten en investigación desarrollo. Nuestros productos llegan a más de 750 millones de personas en todo el mundo y estamos en nuestro camino por encontrar formas innovadoras de ampliar el acceso a nuestros últimos tratamientos. Alrededor de 109,000 personas de más de 145 nacionalidades trabajan en Novartis. Para más información visita: www.novartis.com.mx. Novartis México está en redes sociales. Síguenos en: Twitter – @novartismexico      Facebook – @novartismexico      LinkedIn – Novartis México

Acerca de Cebras México

La Iniciativa Pensemos en Cebras México, fue creada con la finalidad de coadyubar esfuerzos de manera multidisciplinaria a favor de la comunidad de enfermedades raras y a beneficio del Interés Superior de la Niñez. Uno de sus principales objetivos es promover y difundir la importancia del conocimiento de estas patologías, así como su manejo integral, pero lo más importante es la sensibilidad y concientización de su atención temprana en todos los sectores. Cebras México es uno de los referentes más importantes actualmente en México y a nivel global. Cuenta con un Comité Científico de más de 60 expertos en el tema a nivel Nacional e internacional, ha logrado resultados contundentes para la comunidad de enfermedades raras en México y las nuevas generaciones, como promoventes de la ampliación del tamiz neonatal en México a nivel nacional, entre otras acciones que puedes consultar en nuestros datos de contacto. Nuestro compromiso permanente se centra en seis acciones puntuales que se traduce a contribuir a mejorar la calidad de una vida digna para las personas que viven y conviven con una enfermedad rara en nuestro país. Somos miembros fundadores de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras. Web site – www.cebrasmexico.org.mx   Correo – pensemosencebrasmexico@gmail.com

Acerca de OMER

La Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), nace el 22 de junio del 2010 y es una Red de organizaciones civiles, involucradas en el tema de las enfermedades de baja prevalencia en todo el país, realizando actividades en pro de la atención, sensibilización y difusión de las Enfermedades Raras (EERR). Con objetivos claros y con impacto en las vidas de quienes viven con una EERR y sus familiares, se ofrece información, acompañamiento y orientación por medio de actividades que dan lugar al encuentro, aprendizaje y difusión de las OSC, grupos de pacientes, y personas que trabajan con Enfermedades de baja prevalencia, creando vínculos sólidos y dando ejemplo de buenas prácticas para mejorar su calidad de vida. OMER propicia el encuentro con los países iberoamericanos, con la mejora en las prácticas, la proyección y la cooperación, por medio de la colaboración y desarrollo de proyectos en toda la región, creando vínculos sólidos que favorezcan el crecimiento y el intercambio de experiencias y conocimientos que hagan cada día más activos a sus miembros, fomentando el respeto y la colaboración.  Web sitio – www.omer.org.mx    Correo – omer.proyectos@gmail.com

Acerca de CurAME

CurAME es una organización de la sociedad civil fundada en el año 2017 por un grupo de familias que radican en Monterrey, Nuevo León, con presencia en todo México. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas y familias afectadas por la Atrofia Muscular Espinal a través de diferentes niveles de apoyo: informativo, moral, terapéutico y de investigación. Además de concientizar y sensibilizar, facilita el acceso al diagnóstico y cuenta con un registro de personas con este padecimiento.

Mantiene una comunidad de pacientes y familias que se apoyan mutuamente con objetivos comunes y solidarios, que aporten a la sociedad medios y soportes para minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal en México. Web site – www.curame.org.mx         Correo – contacto@curame.org.mx                 Facebook – @curame.ac

Instagram – @curame.ac               Twitter – @curameac.            WhatsApp – 8126144922

Acerca de AMAME

La Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (AME) se fundó en 2009 por la iniciativa del Dr. Moisés a la Torre. En sus primeros años, la asociación se dedicó a buscar pacientes dentro de instituciones públicas y privadas, además de brindar el apoyo a pacientes con sospecha de AME. Durante varios años, la asociación fue el único punto de información para las familias que vivían con un familiar con AME.

En 2019, la asociación renueva su mesa directiva para que Isaac Pizano, miembro y paciente de la asociación, asumiera la dirección de AMAME, con nuevas ideas y proyectos para seguir consolidando la asociación. En principios del 2021 se intentó abrir la primer y única clínica especializada en atender está enfermedad que por algunos meses logro atender de forma gratuita a pacientes con AME en temas como terapia física y terapia psicológica, sin embargo, solo estuvo en funciones 10 meses. Hoy, AMAME AC atiende de forma remota a las familias que llegan con un diagnóstico reciente, se les acompaña y brinda la información necesaria para que la familia desarrolle las herramientas para atender a sus familiares con AME.

Facebook- AMAME Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal, isaactpg93@outlook.com

Relaciones con Medios: Maricarmen Tamayo, Weber Shandwick, mtamayo@webershandwick.com Deyanira Santillán, Senior Account Supervisor, ella/she/her/hers, T +5255 4163 8602 M +52155 4816932084

DSantillan@webershandwick.com webershandwick.com

Palo Santo 22, Col. Lomas Altas, Ciudad de México, 11950

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