El Síndrome de Ehlers-Danlos, un trastorno genético del que poco se habla

Ciudad de México, 24 de febrero de 2022.

Los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tienen una apariencia normal, sin embargo, pueden presentar dolor severo y limitaciones en su movilidad.

Actualmente no se tiene una comprensión total de las mutaciones genéticas que pueden causar este síndrome; el abordaje del dolor crónico en los pacientes supone un desafío, debido a su complejidad y desconocimiento de este padecimiento.

La edad promedio de manifestación de síntomas de EDS es a los 12 años, sin embargo, su diagnóstico se da alrededor de los 24 años.

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario que causa alteraciones en el tejido conectivo principalmente en la piel, huesos, tendones, ligamentos y vasos sanguíneos. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que aportan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo.
En México no existen datos oficiales de este síndrome; pero se sabe que afecta en un 70% a mujeres. A nivel mundial las investigaciones muestran que la prevalencia está entre 1 de cada 2500 personas y solo el 5% cuenta con un diagnóstico oportuno. La experiencia clínica reciente sugiere que el síndrome de Ehlers-Danlos podría ser más común de lo que se tiene registrado.
“Para llegar a un análisis correcto es de vital importancia que más profesionales conozcan la nueva clasificación que se hizo en el 2017 de esta enfermedad” agregó la Dra. Ana María Serrano Ardila, Ortopedista y Traumatóloga del Centro Médico ABC de la Ciudad de México, quien cuenta con experiencia en el manejo ortopédico para este tipo de pacientes. “Valorar los antecedentes familiares y conformar un equipo multidisciplinario para cada paciente hace la diferencia en el manejo del dolor y otras complicaciones que pueden presentarse”.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, es importante unificar esfuerzos entre comunidad médica, pacientes y asociaciones para crear conciencia sobre estas condiciones. Actualmente, los pacientes con EDS utilizan la cebra como símbolo para identificarse y representar algunas de las barreras para ser diagnosticados y tener acceso a una mejor calidad de vida.

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Hetsy V hetsita@gmail.com