Convulsiones, pérdida del lenguaje y problemas de equilibrio: la tríada que puede revelar la enfermedad de Batten infantil

Ciudad de México

Señales de alerta que no deben ignorarse en niñas y niños de entre 2 y 4 años

El tiempo es un factor crítico, ya que el daño neurológico avanza conforme progresa la enfermedad

La incidencia se estima de 1 por cada 100 mil nacidos vivos [1]

Identificar la “tríada de sospechas”, compuesta por convulsiones de difícil control, pérdida progresiva del lenguaje y deterioro motor (Ataxia), podría reducir los retrasos diagnósticos en niñas y niños con enfermedad de Batten infantil o lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2), una enfermedad neurodegenerativa rara. Aunque solo afecta a aproximadamente 1 de cada 100 mil nacimientos, el principal problema es que, al ser tan poco conocida, la enfermedad suele progresar sin detectarse. En México y en el mundo, el diagnóstico llega con frecuencia demasiado tarde: la esperanza de vida promedio sin tratamiento apenas ronda los 8.6 años (rango 4–12.9 años) ³[2]

“La enfermedad de Batten infantil suele presentarse en niñas y niños que habían mostrado un desarrollo aparentemente normal. Cuando observamos la combinación de epilepsia temprana, pérdida del lenguaje y problemas de coordinación o equilibrio, es indispensable pensar en CLN2 y avanzar hacia estudios diagnósticos específicos”, explicó la Dra. Silvina N. Contreras-Capetillo, médica especialista Nivel A en el Hospital General “Dr. Agustín O’Horán”, con motivo de la conmemoración, este 9 de junio, del Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten.

El desconocimiento de esta tríada clínica es uno de los principales obstáculos para detectar oportunamente la enfermedad, ya que sus manifestaciones iniciales suelen confundirse con trastornos neurológicos más frecuentes.

La también profesora investigadora del Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi” de la Universidad Autónoma de Yucatán, señaló que el tiempo es un factor crítico, ya que el daño neurológico avanza conforme progresa la enfermedad. Por ello, la sospecha clínica temprana puede marcar una diferencia significativa en la atención y calidad de vida de los pacientes.

La enfermedad de Batten infantil es una de esas patologías que la medicina clasifica como “raras”, pero que para las familias afectadas representa una carrera contra el tiempo. La enfermedad de Batten infantil es un trastorno neurodegenerativo devastador provocado por la ausencia de la enzima TPP1 (tripeptidil peptidasa 1). Sin ella, las células del sistema nervioso no pueden “limpiar” sus desechos, acumulando un material graso llamado lipofuscina que, poco a poco, apaga las funciones cerebrales [3].

El panorama en México: Un sistema de salud bajo presión

Detectar la enfermedad de Batten en el contexto mexicano implica derribar muros estructurales. Sin embargo, el reto no termina con el diagnóstico: una vez identificada la enfermedad, el paciente debe recibir tratamiento de manera urgente para ofrecerle una mejor expectativa y calidad de vida, algo que actualmente no siempre ocurre.

Los especialistas señalan al menos, cuatro desafíos críticos[4]:

1.- El “camuflaje” clínico: Al inicio, la enfermedad se disfraza de patologías más comunes, lo que lleva a años de visitas a distintos médicos antes de dar con la causa real.

2-Acceso limitado a pruebas diagnósticas: 3. existen estudios enzimáticos y genéticos para confirmar la deficiencia de TPP1, su uso no está democratizado en todos los niveles de atención.

3.- Falta de guías uniformes: La ausencia de un protocolo nacional estandarizado provoca que la calidad de la atención dependa enteramente de la institución a la que el paciente logre acceder.

4.- Daño irreversible: Para cuando se obtiene el nombre de la enfermedad, muchos niños ya presentan daños neurológicos que la medicina actual aún no puede revertir.

“La conclusión para la comunidad médica y la sociedad civil es clara: tiempo es neuronas”, afirmó la la Dra. Contreras-Capetillo, y finalizó: “Fortalecer la educación continua para que médicas y médicos identifiquen la tríada clínica y estandarizar el acceso a pruebas genéticas son los únicos caminos para cambiar el destino de estos niños. En la enfermedad de Batten, un diagnóstico temprano no es solo un trámite administrativo; es la única oportunidad de ofrecer una calidad de vida digna y tratamientos que frenen el avance del silencio neurológico”.

Acerca de la CLN2 o enfermedad de Batten

La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) forma parte del grupo de enfermedades neurodegenerativas en la infancia de origen genético. Algunos de los primeros signos y síntomas de esta enfermedad son el retraso/regresión del lenguaje y las crisis epilépticas, que suelen comenzar entre los 2 y los 4 años de edad[5]. Sin un diagnóstico y tratamiento adecuados, los niños con esta enfermedad sufren una neurodegeneración rápida y progresiva. Entre los 5 y 6 años de edad, pueden dejar de hablar/comunicarse y caminar requiriendo una silla de ruedas. Entre los 7 y 8 años de edad pueden experimentar pérdida de visión y signos de demencia. La afección evoluciona inexorablemente a un estado vegetativo, con la posibilidad de muerte en la primera década de vida.

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[1] Orphanet: CLN2 disease Consultado 3 de junio de 2026.

[2]Auvin, S., Hamandjian, M. A., Karam, P., & Hoebeke, C. (2025). Incidence and timing of diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2): A nationwide study using the French hospital discharge database. European Journal of Paediatric Neurology.

[3] Shock, M., Nigro, E., Donner, E. J., & Whitney, R. (2026). CLN2 Disease: Current Understandings, Challenges, and Future Directions. Journal of Child Neurology, 41(1), 118-134.

[4] Mole, S. E., Schulz, A., Badoe, E., Berkovic, S. F., de Los Reyes, E. C., Dulz, S., … & Williams, R. E. (2021). Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients. Orphanet journal of rare diseases, 16(1), 185.

[5] Dove Press. Changing Times for CLN2 Disease: The Era of Enzyme Replacement Therapy. Available at: https://www.dovepress.com/changing-times-for-cln2-disease-the-era-of-enzyme-replacement-therapy-peer-reviewed-fulltext-article-TCRM