Presentan Decálogo por la atención integral de pacientes con MPS en México

Ciudad de México, 27 de mayo de 2025.-

Establece prioridades como diagnóstico oportuno, terapias continuas y educación inclusiva

Especialistas y pacientes destacan avances clave en protocolos, visibilidad y apoyo integral

Mayo, un mes para visibilizar, sensibilizar y fortalecer las políticas públicas en favor de quienes viven con MPS

 “Cuando una enfermedad de baja prevalencia como las mucopolisacaridosis (MPS) es reconocida formalmente por las autoridades de salud, no solo se abren puertas al tratamiento y a una mejor calidad de vida, también se valida una lucha de años por parte de las familias, pacientes y organizaciones”, afirma Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, durante el cierre de actividades del Mes de Concientización sobre las Mucopolisacaridosis (MPS).

Y agrega Zamora: “Por lo que hoy damos a conocer el Decálogo por la atención a pacientes con MPS en México, una hoja de ruta para seguir avanzando; un documento que resume las principales prioridades para mejorar la atención médica y social de quienes viven con este padecimiento”:

1.-Diagnóstico oportuno y certero: acceso a estudios especializados y personal capacitado.

2.- Tratamiento continuo, accesible y eficaz: garantía de terapias disponibles que mejoren la calidad de vida.

3.- Atención cerca de la comunidad: Servicios médicos y de apoyo accesibles donde vive el paciente.

4.- Reconocimiento pleno de la discapacidad: facilitar el acceso a apoyos y derechos sociales.

5.- Formación médica especializada y atención interdisciplinaria: capacitación continua y enfoque integral.

6.- Cobertura efectiva en todos los niveles de atención: desde la prevención hasta la rehabilitación.

7.- Apoyo integral a las familias: soporte emocional, legal, educativo y económico.

8.- Educación inclusiva y adaptada: garantizar el derecho a aprender con equidad.

9.- Visibilización y participación activa: escuchar y considerar a pacientes y familias en políticas públicas.

10.- Aplicación efectiva de los protocolos técnicos del Consejo de Salubridad General (CSG): asegurar su implementación en todo el sistema de salud.

“Vivir con MPS no es fácil, pero entender mi diagnóstico fue lo primero. Hoy sé qué tengo, sé cómo cuidarme y qué debo esperar. Lo más valioso ha sido sentirme escuchada y tratada con respeto”, comparte Ximena Nava Peña, paciente con MPS tipo IV-A.

Cabe recordar que las MPS son un grupo de enfermedades genéticas que afectan el metabolismo y múltiples órganos. De acuerdo con datos internacionales se calcula que las MPS afectan aproximadamente a uno de cada 22 mil nacimientos.^[1]En México, representan un desafío tanto clínico como social, pero también una oportunidad para fortalecer el sistema de salud en términos de justicia, equidad y sensibilidad.^[2]

Todo inicia en los lisosomas, los responsables de descomponer un grupo de moléculas llamadas mucopolisacáridos dentro de las células, si se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como «enfermedad por depósito lisosomal», lo que hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal, lo cual provoca un crecimiento anormal del individuo, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos, trastornos en el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central.[3],[4]

Uno de los avances más significativos ha sido la inclusión de los diferentes tipos de MPS —Hurler (MPS I), Hunter (MPS II), Maroteaux-Lamy (MPS VI) y Morquio A (MPS IV A)— en la Relación Única de Protocolos Técnicos del Consejo de Salubridad General (CSG), lo cual garantiza su atención dentro del sistema nacional de salud.[5]

Además, desde junio de 2023, todas las instituciones públicas —federales y estatales— deben homologar sus Guías de Práctica Clínica con los Protocolos Técnicos del CSG, asegurando así una atención unificada y de calidad para los pacientes, sin importar su lugar de residencia.[6]

“En el Instituto Nacional de Pediatría (INP) hemos visto cómo el abordaje interdisciplinario abona a la calidad de vida de los pacientes con MPS. La clave está en el diagnóstico temprano y en la atención integral. Dado que estos pacientes cada vez viven más años, el siguiente paso es asegurar la continuidad del tratamiento en su edad adulta”, señala el doctor Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

Por su parte, el doctor Raymundo Rodríguez, Médico Pediatra e Internista adscrito de la Clínica de Enfermedades Lisosomales, Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría (INP), agrega que “México también ha fortalecido la capacitación médica en EERR, al promover el enfoque interdisciplinario con equipos formados por genetistas, ortopedistas, cardiólogos, neumólogos y psicólogos, entre otros[7]. También, se ha avanzado en el reconocimiento legal de la discapacidad, facilitando el acceso a apoyos sociales, educativos y laborales. La educación inclusiva y adaptada se está convirtiendo en una realidad para niñas, niños y adolescentes con MPS”.[8]

“El mes de mayo representa una oportunidad para visibilizar, sensibilizar y fortalecer las políticas públicas en favor de quienes viven con MPS, esto a raíz de la conmemoración cada 15 de mayo del Día Mundial de las MPS. En este sentido, el decálogo presentado hoy condensa los principales compromisos para seguir avanzando con una visión humanista, científica y participativa”, concluye Zamora.

Acerca de Grupo Fabry

Grupo Fabry de México tiene el objetivo de apoyar a los pacientes con Enfermedad de Fabry, además de ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad por depósito lisosomal y que se enfrentan al proceso de acceso para obtener los tratamientos, de los cuales dependen su vida y su salud. Grupo Fabry recibe a todo aquel que busque información y orientación sobre estas enfermedades.https://www.grupofabrymexico.org 

Acerca de BioMarin

Fundada en 1997, BioMarin es una empresa global de

biotecnología dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. La compañía desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa raíz de las enfermedades genéticas. Las capacidades incomparables de investigación y desarrollo de BioMarin han dado como resultado ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros/poco frecuentes. El enfoque distintivo de la compañía para el descubrimiento de fármacos ha producido una cartera diversa de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica insatisfecha, tienen una biología bien entendida y brindan la oportunidad de ser los primeros en el mercado u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes.

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[1] Wraith JE, Clarke JTR. The Mucopolysaccharides. In Physician’s Guide to the Treatment and Follow-up of Metabolic Diseases. Editaded

by Blau N et. al. Heidelburg. Germany: Springer. 2006: 195-203.

[2] National Organization for Rare Disorders (NORD). (n.d.). Mucopolysaccharidoses. Retrieved May 2, 2025, from https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/

MedlinePlus. (2023). Mucopolisacaridosis. U.S. National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001205.htm

González-Nicolini, V., & Barrera, L. A. (2021). Las enfermedades lisosomales: enfoque clínico y terapéutico. Revista Colombiana de Pediatría, 58(3), 203–212. https://doi.org/10.1016/j.rcp.2021.05.003

[3] National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed . Acceso en mayo de 2024

[4] National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/ . Acceso en mayo de 2024

[5] Consejo de Salubridad General. (2023, junio 30). Acuerdo por el que se establece la obligatoriedad para las dependencias y entidades de la administración pública de homologar las Guías de Práctica Clínica con los Protocolos de Atención Médica. Diario Oficial de la Federación. https://www.dof.gob.mx

[6] Consejo de Salubridad General. (2023, agosto 1). Relación única de protocolos técnicos del CSG. https://www.gob.mx/csg/documentos/protocolos-de-atencion-medica-del-consejo-de-salubridad-general

[7] Secretaría de Salud. (2020). Lineamientos generales para la atención de pacientes con EERR. México: Gobierno de México. Recuperado de https://www.gob.mx/salud/documentos/enfermedades-raras

[8] La Ley General para la Inclusión de las Personas con Discapacidad establece que las personas con discapacidad tienen derecho a la educación en igualdad de condiciones, promoviendo su inclusión en todos los niveles del sistema educativo nacional. Asimismo, esta ley reconoce el derecho al trabajo y a la capacitación, impulsando acciones que faciliten su inclusión laboral.