Hemofilia: Más que una enfermedad congénita

Ciudad de México, 14 de abril de 2025.

La hemofilia adquirida es una condición en la que el sistema inmunológico del cuerpo genera anticuerpos que atacan una proteína clave para que la sangre pueda coagularse adecuadamente. ¹

En el 52% de los casos no se conoce la causa exacta mientras que en el 48% restante está vinculado al embarazo, a ciertos tipos de cáncer y enfermedades como lupus o artritis reumatoide. ²

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril a nivel mundial, es fundamental hacer un llamado sobre la necesidad de reconocer y diagnosticar la hemofilia adquirida (HA). Debido a su baja prevalencia, esta rara enfermedad de la coagulación es frecuentemente ignorada o mal diagnosticada.

Cuando se piensa en hemofilia, regularmente viene a la mente la hemofilia congénita, la cual es hereditaria y causada por defectos genéticos que afectan la producción de factores de coagulación desde el nacimiento. Sin embargo, la hemofilia se puede adquirir en el transcurso de la vida, desarrollándose cuando el sistema inmunológico genera anticuerpos que atacan un factor de coagulación, combinado el factor VIII, en personas previamente sanas que no heredaron la enfermedad. ³

Aunque esta condición es poco común, con una incidencia anual estimada de 1.3 a 1.5 casos por millón de personas, puede ser extremadamente grave y presentar alta mortalidad si no se detecta y trata a tiempo. ⁴ En el 52% de los casos no se conoce la causa exacta. El 48% restante está vinculado al brazo, especialmente en el posparto, a ciertos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes, como lupus o artritis reumatoide. ²

A pesar de la baja incidencia, un diagnóstico temprano es esencial para prevenir complicaciones graves. En México, no existen registros oficiales sobre la prevalencia de la hemofilia adquirida, lo que dificulta una estimación precisa de su extensión. Según el Centro Médico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), que atiende aproximadamente a 3 millones de personas, solo se han reportado 13 casos en 30 años, lo que implica una tasa de incidencia de 0.43 casos anuales. ¹

Un desafío importante en el manejo de la hemofilia adquirida es el desconocimiento sobre esta enfermedad rara. Dado su carácter infrecuente, muchos casos no se diagnostican tempranamente, lo que incrementa la mortalidad.

“La educación médica es esencial para que los médicos puedan reconocer los síntomas y actuar rápidamente”, comentó la Dra. Daniela González, Líder de Área Terapéutica de Hemofilia para Takeda México. “Afortunadamente, la hemofilia adquirida se puede tratar para restablecer la coagulación y eliminar los anticuerpos que causan el trastorno”.

Los casos más comunes de hemofilia adquirida ocurren en mujeres entre los 19 y los 40 años y en personas mayores de 64 años. Este trastorno suele manifestarse de forma repentina y grave, con hemorragias severas que ocurren tras un traumatismo, un parto, una cesárea o incluso de manera espontánea. Puede presentar hematomas extensos, hemorragias internas o en mucosas, incluso en personas sin antecedentes de sangrado. ^4,5

Aproximadamente el 94% de los pacientes con hemofilia adquiridos sufren hemorragias graves, y potencialmente fatales entre el 9% y el 33% de los casos. Las hemorragias ocurren principalmente en el sistema nervioso central, tracto gastrointestinal, pulmones, próstata y retroperitoneo. La mortalidad por hemorragia suele ocurrir en las primeras semanas tras el inicio de los síntomas. ^1,4

Dado el alto riesgo y la gravedad de estas hemorragias, es crucial aumentar la conciencia sobre la hemofilia adquirida. Por ello, se vuelve fundamental promover la investigación, mejorar el acceso al diagnóstico y los tratamientos adecuados, así como aprender sobre los trastornos hemorrágicos. Al destacar la importancia del diagnóstico temprano y la diferencia con la hemofilia congénita, se pueden salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Fuentes:

1. García-Chávez, J., & Majluf-Cruz, A. (2020). Hemofilia adquirida. Gaceta Médica de México, 156(1), 67-78.

https://doi.org/10.24875/gmm.19005469

2. Knoebl P, Marco P, Baudo F, Collins P, Huth-Kühne A, Nemes L, et al. Demographic and clinical data in acquired

hemophilia A: results from the European Acquired Haemophilia Registry (EACH2). J Thromb Haemost. 2012;10:622-

631.

3. StatPearls. (2019). Acquired hemophilia. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560494/

4. Collins PW, Hirsch S, Baglin TP, Dolan G, Hanley J, Makris M, et al. Acquired hemophilia A in the United Kingdom: a

2-year national surveillance study by the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Blood.

2007;109:1870-1877.

5. Huth-Kühne A, Baudo F, Collins P, Ingerslev J, Kessler CM, Lévesqueet H, et al. International recommendations on

the diagnosis and treatment of patients with acquired hemophilia A. Haematologica. 2009;94:566-575.

6. Franchini M, Lippi G. Acquired haemophilia A. Adv Clin Chem. 2011; 54:71-80.

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