Ciudad de México, 28 de noviembre de 2024.
Cuenta con 6 años y vive en la ciudad de Guadalajara
La acondroplasia es un padecimiento de baja prevalencia y discapacitante, es la forma más común de talla baja desproporcionada
En América Latina, la prevalencia de acondroplasia es de alrededor de 1 de cada 38.000 nacimientos1
Niño de seis años con acondroplasia, originario de la ciudad de Guadalajara, es la primera persona en México en recibir la terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de esta condición. Cabe decir que el medicamento fue aprobado el pasado mes de julio por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios(Cofepris) para su comercialización.
Al respecto, Ana Hernández, mamá del infante, señaló: “Después de dos años de estar buscando alternativas en otros países y tras diversos estudios de genética, por fin mi hijo recibirá el tratamiento para la acondroplasia en México. Buscamos principalmente mejorar la calidad de vida de mi hijo, que sea más independiente y, así, se reduzcan sus problemas de accesibilidad en sus actividades diarias”.
Y Ana agregó: “También queremos hacer conciencia en la población en general para que sea más empática con las personas de talla baja, que sea vista esta condición como una discapacidad y, sobre todo, no se vale que se burlen de ellos. Todos tenemos que poner nuestro granito de arena y hacerles el día a día más llevadero. Batallamos de diferente manera sin importar la estatura, somos diferentes, por lo cual debemos de respetar las diferencias”.
Es importante decir que este medicamento podría beneficiar a muchos pacientes con acondroplasia, tanto en su salud como en calidad de vida, ya que ayuda a producir una mejora en la estatura y proporcionalidad al impulsar el crecimiento óseo lineal, lo que en última instancia respaldaría una mayor autonomía e independencia para el futuro de las personas que viven con esta condición.
El medicamento ya cuenta con la aprobación sanitaria de la agencia sanitaria mexicana, por lo que ya está disponible en el mercado privado. Para el mercado público, se encuentra en proceso de obtener la clave en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud, gestionado por el Consejo de Salubridad General (CSG). Posteriormente, cada institución de salud pública en México (IMSS, ISSSTE, IMSS-Bienestar, entre otras) podrá incluirlo en sus listados de medicamentos, permitiendo así su distribución a los derechohabientes de cada institución. 2
Dado que se trata de un medicamento innovador, indicado para pacientes pediátricos y que aborda una necesidad terapéutica insatisfecha, se espera que el proceso de inclusión en las instituciones públicas sea lo más ágil posible. Esto permitirá que la mayoría de los niños mexicanos con acondroplasia puedan mejorar su calidad de vida.
Acerca de acondroplasia
La acondroplasia es una enfermedad huérfana y, también, es la forma más común de baja estatura desproporcionada, debido a la alteración del crecimiento óseo.3, 4 En México no hay registros de la prevalencia de acondroplasia, pero en América Latina se estima en 1 en 38 mil nacimientos.1
Esta condición no afecta al desarrollo cognitivo. Las personas que la padecen tienen una esperanza de vida de 10 años menos que la población general, además de enfrentarse a la discriminación y falta de información en el ámbito social.3.5
Se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia). Estos rasgos pueden provocar problemas de salud como dificultad para respirar a corto plazo (apnea), obstrucción de las vías respiratorias superiores, obesidad, pérdida de audición, problemas dentales y trastornos neurológicos graves en la infancia, como la compresión de la médula espinal. Además, los adultos pueden sufrir de piernas arqueadas y afecciones lumbares que pueden dificultar el caminar.6
Referencias:
1.- Fano, V. (2022). Impacto de la acondroplasia en pacientes latinoamericanos: una revisión sistemática y metaanálisis de estudios observacionales. Orphanet J Rare Dis, 17:4. doi:10.1186/s13023-021-02142-3
2.- Actualizaciones del Compendio Nacional de Insumos para La Salud https://acnis.csg.gob.mx Consultado el 27 de noviembre de 2024
3.- Acerca de la acondroplasia. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia . Publicado el 15 de julio de 2016. Consultado el 27 de junio de 2024.
4.- Al-Saleem A, Al-Jobair A. Acondroplasia: manifestaciones craneofaciales y consideraciones en el tratamiento dental. La Revista Dental Saudita. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/ . Publicado en octubre de 2010. Consultado el 27 de junio de 2024
5.- Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Impacto de la acondroplasia a lo largo de la vida: evidencia actual y perspectivas sobre la historia natural. CienciaDirecta. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X Publicado el 3 de febrero de 2021. Consultado el 27 de junio de 2024.
6.- Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Estudio de historia natural de la acondroplasia (CLARITY): un estudio de cohorte retrospectivo multicéntrico de la acondroplasia en los Estados Unidos. Noticias de la Naturaleza. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01165-2. Publicado el 18 de mayo de 2021. Consultado el 27 de junio de 2024.
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