Seis pasos para mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia

Ciudad de México, a 24 de octubre de 2024.

El Día Mundial de las Personas de Talla Baja se conmemora anualmente el 25 de octubre, para promover la inclusión y los derechos de las personas con acondroplasia y otras formas de baja estatura

La idea es promover acciones que mejoren su calidad de vidas, se promueva la inclusión y la no discriminación

El Día Mundial de las Personas de Talla Baja, que se conmemora cada 25 de octubre, “es una oportunidad para visibilizar los retos que enfrentan las personas de baja estatura, entre los que se encuentra la acondroplasia, la causa más común de baja estatura desproporcionada, así como para promover acciones que mejoren su calidad de vida, la independencia, se promueva la inclusión y la no discriminación[1] ³”, expresó la doctora Francisca Masllorens, directora médica de BioMarin en América Latina.

Al respecto, Cynthia Molano, persona que vive con acondroplasia, activista, locutora y generadora de contenidos, remarcó: “Este 25 de octubre es un día para conmemorar a las personas de talla pequeña y una oportunidad para pedir a la sociedad respeto e inclusión. Todos somos personas y todos distintos. Tenemos diferentes estaturas, colores de piel y gustos. No pido que nos quieran o que nos acepten, lo único que pido es que cuando nos vean pasar, nos respeten. No te burles de mi condición cuando me veas, mejor regálame un abrazo. No me llames por mi condición, sino por mi nombre”.

Por su parte, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes de Grupo Fabry, agregó: “El Día Mundial de las Personas de Talla Baja es una oportunidad para visibilizar los problemas que enfrenta esta comunidad y para tomar acciones concretas que promuevan su inclusión y bienestar. Invitamos a todos, desde gobiernos hasta el sector privado y la sociedad civil, a trabajar juntos para crear un entorno más inclusivo y accesible para las personas con acondroplasia”.

Guía Práctica de 6 Pasos para Mejorar la Vida de las Personas de Talla Baja:

1. Combatir la exclusión y discriminación: A pesar de los avances en derechos humanos, las personas con acondroplasia siguen enfrentando importantes barreras sociales y laborales. La discriminación, tanto en el ámbito profesional como en el personal, afecta de manera significativa su autoestima y oportunidades. Es necesario reforzar la sensibilización social y crear entornos inclusivos, promoviendo políticas que garanticen la igualdad de oportunidades[2].

2. Mejorar la accesibilidad a la infraestructura urbana: Para lograr una mayor autonomía y calidad de vida, es indispensable que las ciudades adapten su infraestructura. Esto implica desde la instalación de rampas hasta la adecuación de mobiliario público, como cajeros automáticos, teléfonos y mostradores, a una altura accesible para personas de talla baja. Asimismo, el transporte público debe garantizar accesos adecuados y señalización clara para todos los usuarios[3].

3. Contar con tratamientos multidisciplinarios que les mejoren la calidad de vida: es muy importante contar con un seguimiento multidisciplinario que mejoren la calidad de vida. Las personas de talla baja viven con comorbilidades/o complicaciones no siempre visibles. Un manejo adecuado con disintos expertos, como por ejemplo pediatra, endocrinológo, fisioterapeuta, dentista y otros profesionales de la salud.

4. Impulsar la Investigación y Desarrollo (IyD): El avance científico es clave para el tratamiento de la acondroplasia. La investigación farmacéutica sigue avanzando y se espera que en el futuro se desarrollen nuevas terapias innovadoras que mejoren aún más la calidad de vida de las personas de talla baja. Por ello, es vital seguir impulsando el financiamiento y el apoyo a la investigación para lograr soluciones médicas eficaces[4].

5. Proporcionar apoyo psicológico y emocional: Además de los desafíos físicos, las personas de talla baja suelen enfrentar problemas emocionales derivados de la discriminación y el bullying. Es fundamental que se ofrezcan servicios de apoyo psicológico y acceso a grupos de apoyo para ayudarles a enfrentar estas situaciones y fortalecer su autoestima. La salud mental es una parte integral de su bienestar y no debe descuidarse[5].

6. Abordar los grandes desafíos cotidianos: Las personas de talla baja enfrentan obstáculos en su día a día que pueden ir desde el bullying en la escuela hasta la atención pública no deseada en las calles. Estos desafíos no solo afectan su calidad de vida, sino que también generan frustración, ansiedad y problemas de autoestima. Es importante fomentar una mayor comprensión pública sobre estos problemas y tomar medidas para reducir las barreras que enfrentan a diario[6].

Acondroplasia, enfermedad poco frecuente

La acondroplasia es una enfermedad poco frecuente que afecta a huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que disminuye la velocidad de crecimiento óseo, resultando en huesos de tamaño desproporcionado y una altura inferior a la media. Es la causa más común de enanismo y afecta a 1 de cada 25.000 niños que nacen anualmente. El 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio[7] [8].

La acondroplasia va más allá de la baja estatura y puede afectar a otras partes del cuerpo, como oídos, con infecciones que afectan hasta al 68% de los niños y que pueden causar la pérdida de audición; estenosis del agujero magno (base del cráneo) provocando la compresión de la médula espinal, problemas de mala alineación de los dientes, paladar estrecho, mordida abierta o prognatismo; problemas en la columna como cifosis; rigidez de los codos, lo que puede limitar la capacidad de estirar completamente los brazos; piernas arqueadas que afectan el caminar y la marcha y pueden necesitar cirugía; y otros problemas como obesidad, presión arterial y dolores de espalda y piernas. ^{1, 2[9]}

Para conocer más acerca de la acondroplasia e historias inspiradoras, visite www.mihistoriavamasalla.com y comparta información y concientización acerca de la acondroplasia.

Acerca de BioMarin

Fundada en 1997, BioMarin es una empresa global de biotecnología dedicada a transformar vidas a través del descubrimiento genético. La compañía desarrolla y comercializa terapias dirigidas que abordan la causa raíz de las afecciones genéticas. Las capacidades de investigación y desarrollo sin precedentes de BioMarin han dado como resultado ocho terapias comerciales transformadoras para pacientes con trastornos genéticos raros. El enfoque distintivo de la compañía para el descubrimiento de fármacos ha producido una cartera diversa de candidatos comerciales, clínicos y preclínicos que abordan una importante necesidad médica insatisfecha, tienen una biología bien entendida y brindan la oportunidad de ser los primeros en el mercado u ofrecer un beneficio sustancial sobre las opciones de tratamiento existentes. Para obtener información adicional, visite www.biomarin.com o comuníquese con medinfola@bmm.com.

Psiquepol Comunicación: Eric Gaxiola, 556200-4327, eric@psiquepol.com Jorge Castillo, 55 5100-4868, jorge@psiquepol.com

[1] Acerca de la acondroplasia. Publicado el 15 de julio de 2016. Consultado el 27 de junio de 2024. Genome.gov: https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia.

[2] Fano, V. (2022). Impacto de la acondroplasia en pacientes latinoamericanos: una revisión sistemática y metaanálisis de estudios observacionales. Orphanet J Rare Dis, 17:4. doi:10.1186/s13023-021-02142-3

[3] Cómo afecta la acondroplasia una vida. Fundación ALPE Acondroplasia.https://www.fundacionalpe.org/es/medicina-y-ciencia/como-afecta-la-acondroplasia-a-una-vida#:~:text=La%20acondroplasia%20puede%20incidir%20de,%2C%20Bonaf%C3%A9%20L%2C%20Gouze%20E%2C Consultado el 7 de octubre de 2024

[4] Conociendo Acondroplasia. Investigación en Acondroplasia. https://www.achondroplasia.com/es-ar/research-in-achondroplasia/ Consultado el 7 de octubre de 2024

[5] Llerena Jr. J, Kim CA, Fano V, et al. Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients. BMC Pediatr. 2022;22(1):492: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35986266/ Consultado el 7 de octubre de 2024

[6] Juan Llerena, Pablo Rosselli, Amanda Aragão, Cristina Valenzuela, Debora Bertola, Yaneth Mendez, Mariana del Pino, Nicolette Calvacanti, Paula Thomazinho, Jeanne M. Pimenta, Shelda Cohen, Tom Butt, José C. Thomaz, Renée Shediac, Richard Rowell, Tatiana S.P.C. Magalhães, Chong Kim, Virginia Fano. Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA): Findings from an observational and multinational study focused on health-related quality of life in individuals with achondroplasia in Latin America, Genetics in Medicine Open, Volume 2, 2024,100843, ISSN 2949-7744, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S294977442300852X Consultado el 01 de septiembre de 2024

[7] Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Publicado en línea el 24 de junio de 2014. Consultado el 01 de octubre de 2024.

[8] Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1

[9] Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Publicado en línea el 24 de junio de 2014

Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. Consultado el 12 de octubre de 2024.